У навчально-методичному посібнику надано сучасні загальні відомості щодо визначення, етіології, епі-деміології, класифікації та механізмів патогенезу хромосомних захворювань. Авторами наведені сучасні уявлення щодо методів діагностики та ведення хворих з хромосомними аномаліями, які обумовлені зміною кількості або структури хромосом, наявністю кількох клітинних клонів із різним генетичним матеріалом. Колективом авторів приділяється велика увага методам скринінгу хромосомних захворювань як на прена-тальному, так і постнатальному рівнях.

Навчально-методичний посібник адресовано здобувачам освіти медичних факультетів, аспірантам та вик-ладачам закладів вищої медичної освіти, а також фахівцям медичної галузі – лікарям- генетикам, лікарям загальної практики сімейної медицини, педіатрам, неонатологам.